肝豆状核变性实验室检查错误的是（）

患者女，46岁；主因皮肤、巩膜黄染4个月入院；既往风湿性关节炎病史多年；实验室检查：AST、ALT明显升高。应完善的检查是A、球蛋白

B、免疫球蛋白G

C、ANA

D、SMA

E、AMA

F、肝炎病毒标志物

G、血清铜蓝蛋白

H、铁和铁蛋白

目前诊断首先考虑的疾病是(提示 球蛋白、IgG 升高；ANA 1∶160，SMA 1∶320，AMA阴性；肝炎病毒标志物阴性。)A、自身免疫性肝炎

B、原发性胆汁性肝硬化

C、原发性硬化性胆管炎

D、系统性红斑狼疮

E、肝豆状核变性

F、血色病

下一步的治疗措施应为(提示 病理检查可见界面性肝炎，重度的淋巴细胞及浆细胞浸润。)A、嘱患者定期随访，暂不给予药物治疗

B、波尼松联合硫唑嘌呤

C、环孢素A

D、熊去氧胆酸

E、他克莫司

F、布地奈德

患者女，54岁；主因间断上腹部不适5个月入院；既往体健；查体无阳性发现；实验室检查：肝功能：ALT515U/L，AST450U/L，ALP133U/L，GGT29IU/L，ALB26.3g/L，GLO62g/L，CHE5.26kU/L,TBil18.38μmol/L。为明确诊断需完善的检查是A、免疫球蛋白G

B、肝炎病毒标志物

C、ANA

D、SMA

E、AMA

F、血清铜蓝蛋白

G、铁和铁蛋白

目前诊断首先考虑为(提示： 肝炎病毒标志物阴性。免疫球蛋G5980mg/dl。ANA：1∶320（胞浆、散点），AMA-M2(-)。铁蛋白：857.10ng/ml。血清铁、总铁结合力正常。铜蓝蛋白：50.74U/L。)A、自身免疫性肝炎

B、药物性肝损害

C、原发性胆汁性肝硬化

D、系统性红斑狼疮

E、肝豆状核变性

F、血色病

下一步处理措施应为A、单用泼尼松

B、泼尼松联合硫唑嘌呤

C、环孢素A

D、腹部CT

E、腹部MRI

F、肝穿刺活检

患者女，35岁，主诉皮肤、巩膜黄染、皮肤瘙痒4个月。既往：高血压史5年；否认肝炎病史、输血史；无特殊用药史；无疫区、疫水接触及毒物接触史。否认嗜酒。查体：神清，生命体征平稳；皮肤、巩膜黄染；未见蜘蛛痣及肝掌；心、肺、腹查体未见异常。实验室检查：ALT1227U/L，AST918U/L，GGT244.2U/L，TBil87.2μmol/L，DBil44.2μmol/L，GLO60g/L，IgG2470mg/dl，ANA阳性(1∶320)(核仁型)；SMA阳性(1∶320)。目前首先考虑的诊断是A、系统性红斑狼疮

B、药物性肝损害

C、原发性胆汁性肝硬化

D、自身免疫性肝炎

E、肝豆状核变性

F、血色病

还需要完善的检查是A、抗线粒体抗体（AMA）

B、HAV、HBV、HCV现症感染的标志物

C、血清铜蓝蛋白、血清铁和铁蛋白

D、肝穿刺活检

E、抗双链DNA抗体

F、HBV-DNA

抗核抗体阳性还可见于A、系统性红斑狼疮

B、过敏性脑炎

C、原发性胆汁性肝硬化

D、类风湿关节炎

E、硬皮病

F、混合结缔组织病

患儿女性，1岁3个月，易感染，生长落后，身材矮小，本次因感染就诊。查体发现肝大，肝功能正常，血小板功能异常，血糖低，高血脂，酮症酸中毒，尿酸升高，为明确诊断，经进一步检查发现，患儿骨质疏松，肌张力低，进行肾上腺素试验，血糖无明显升高。根据以上情况，该患儿可能患的疾病是（ ）A、苯丙酮尿症

B、黏多糖病

C、糖原累积病

D、肝豆状核变性

E、戊二酸血症

F、枫糖尿病

［提示］患儿曾在院外反复就诊，未发现病因。此次入院为明确疾病诊断，除进行了以上各项检查外，做胰高血糖素试验：血糖在15～45分钟升高不明显。家长非常焦虑。此疾病确诊需要做的实验室检查项目是（ ）A、血液生化测定

B、肾上腺素试验

C、四氢蝶呤试验

D、肝组织活体检查和酶活力测定

E、血尿有机酸分析

F、血尿氨基酸分析

糖原累积病常出现的临床表现是（ ）A、鼻出血

B、呼吸困难

C、高乳酸血症

D、耳聋

E、可并发肾病或肾功能异常

F、肝大

关于该患儿的出院进行健康宣教，下列叙述正确的是（ ）A、无病因治疗，对症治疗

B、严重低血糖时，注意维持血糖稳定

C、1岁以后可用生玉米淀粉治疗

D、饮食治疗中注意补充维生素，但矿物质不必额外补充

E、家庭中如有未发病的同胞兄妹，应定期检查，如需生下一胎，可进行遗传咨询

F、预防感染

女孩，12岁，近4周来无明显诱因出现肢体不自主的运动，并常挤眉弄眼，双手持物不稳，情绪波动，有时烦躁不安，入睡后上述症状消失，查体除了无意识动作增多外，无其他阳性体征，实验室检查ASO＜200 U／ml，ESR 15 mrn／h。最可能的诊断是

A．肝豆状核变性

B．癫痫

C．病毒性脑炎

D．风湿性舞蹈病

E．神经官能症

十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最可能的诊断为 ( )A、舞蹈病

B、病毒性肝炎

C、脱髓鞘脑病

D、肝豆状核变性

E、小脑共济失调

下列哪项实验室检查对诊断最有意义 ( )A、血清铜蓝蛋白

B、尿铜测定

C、血铜测定

D、肝功能检查

E、放射性核素铜结合试验

最重要的治疗措施为 ( )A、限制铜的摄入

B、护肝治疗

C、青霉胺、硫酸锌等药物治疗

D、输注白蛋白

E、左旋多巴减轻震颤

男性患者，68岁。3年前出现手指发抖，动作迟缓变少，小步走路且不稳。入院查体：血压130/90mmHg，心肺正常，面具脸，慌张步态，走路不稳，指端震颤，肌张力增高，左侧肢体肌张力呈齿轮样增高，头颅MRI未显示异常，实验室检查未见异常。该患的诊断为

A、亨廷顿病

B、帕金森病

C、脑动脉硬化

D、肝豆状核变性

E、脑梗死

男性，20岁。近1月来渐说话费力、言语不清，近日出现走路不稳，双手持物颤抖，以至不能持筷及写字，时有不自主发笑。体检：表情呆板，行动笨拙，构音困难，四肢肌张力呈齿轮样强直，双手粗大震颤，肝脾未及。既往史：7年前有肝病史，家族史中其兄有类似疾病。此病人最可能诊断为A、肝豆状核变性

B、小舞蹈病

C、帕金森病

D、慢性进行性舞蹈病

E、帕金森综合征

此病人治疗中应首选哪种药物A、L-多巴

B、青霉胺

C、硫化钾

D、二巯丙醇

E、苯海索（安坦）

若为进一步明确诊断，此病人下一步应进行的最简单的实验室检查为A、头颅CT

B、肝功能检查

C、血清铜氧化酶活性测定

D、查角膜K-F环

E、体外培养患者皮肤成纤维细胞，并测其含铜量

下列药物均可用于此病人治疗，除了A、青霉胺

B、苯海索（安坦）

C、二巯丙醇

D、硫化钾

E、多巴胺

A、2A型进行性肌阵挛性的癫痫PAS阳性

B、家族性帕金森病PD1型病检神经元胞质内有Lewy小体

C、肝豆状核变性病的血、脑脊液、尿Cu2+增高

D、亨廷顿病神经元内有Lewy小体

E、假肥大性肌营养不良的血CK增高