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[单选题]

下列哪一条不是线粒体基因病的特点?()

A.常表现为肌病、神经系统疾病

B.一旦线粒体DNA发生突变即可致病

C.母系遗传

D.突变纯质病情严重

E.多系统受累

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第1题

粘多糖累积症I型(Huler综合征)是由于哪个酶遗传性缺乏?()

A、磷酸葡萄糖变位酶

B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

C、葡萄糖-6-磷酸酶

D、艾杜糖苷酸酶

E、硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶

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第2题

粘多糖累积症I型(Huler综合征)的遗传方式是什么?()

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、Y连锁

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第3题

粘多糖累积症II型(Hunter综合征)的遗传方式是什么?()

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、Y连锁

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第4题

Lesch-Nyhan综合征的遗传方式是什么?()

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、Y连锁

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第5题

哪类药物或食物不会诱发因G6PD缺乏所致的溶血?()

A、蚕豆素

B、磺胺类药物

C、抗疟疾药物

D、抗结核药物

E、解热镇痛药物

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第6题

Cooley贫血的遗传方式是什么?()

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、Y连锁

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第7题

HbBart's胎儿水肿综合征的遗传方式是什么?()

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、Y连锁

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第8题

有关葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,下列哪项描述最不准确?()

A、遗传方式为AR

B、服用抗疟疾类药物可诱发溶血

C、进食蚕豆可诱发溶血

D、患者红细胞中可见Heinz小体

E、G6PD缺乏可导致NADPH生成不足

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第9题

抗维生素D佝偻病(MIM307800)属于下列哪一种遗传方式?()

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、Y连锁

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第10题

一位男孩因出现强迫性咬嘴唇和手指的行为而前往某儿童医院就诊,检查发现该男孩有高尿酸血症,痛风性关节炎,智力水平也低于同龄孩子。你认为该男孩最可能患有何症?

A、Lesch-Nyhan综合征

B、Hunter综合征

C、PolyY综合征

D、Martin-Bell综合征

E、Huler综合征

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