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[多选题]

下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()

A.角膜K-F环

B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L

C.每天尿铜排泄量>100μg

D.肝铜含量>200μg/L

E.其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁

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第1题

哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()

A、二氢生物蝶呤还原酶

B、鸟苷三磷酸环化水合酶

C、苯丙氨酸羟化酶

D、酪氨酸酶

E、碱性磷酸酶

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第2题

肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()

A、肝脏不能正常合成铜蓝蛋白

B、肠道吸收铜功能增强

C、胆汁中排出铜量减少

D、尿排铜量减少

E、胆汁中排出铜增加

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第3题

根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()

A、皮肤成纤维细胞DHPR活性

B、血中苯丙氨酸升高

C、血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降

D、用2,4二硝基苯肼试剂验尿

E、血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高

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第4题

苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()

A、苯丙酮酸尿症已有临床症状

B、血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上

C、已发生脑损害症状者

D、有苯丙酮酸尿者

E、血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上

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